ProCrea | Fécondation - Diagnostic génétique préimplantatoire | Lugano
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Diagnostic génétique préimplantatoire des maladies monogéniques (DPI) et des chromosopathies

POUR L’INDIVIDUALISATION DES MALADIES MONOGÉNÉTIQUES

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PROCREA EXERCE SON ACTIVITÉ DEPUIS DES ANNÉES ET FAIT PARTIE DES PIONIERS DU DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE EN SUISSE. LA CLINIQUE POSSÈDE UN LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE, QUI UTILISE LES TECHNOLOGIES LES PLUS RÉCENTES POUR GARANTIR UNE TRÈS GRANDE EFFICIENCE ET PRÉCISION DANS LE DIAGNOSTIC. DE PLUS, LA PROXIMITÉ ET L’INTERACTION CONTINUE ENTRE LE LABORATOIRE D’EMBRYOLOGIE DU CENTRE PROCREA ET LE LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE PERMETTENT DE RENFORCER LES POSSIBILITÉS DE SUCCÈS, AUSSI BIEN DE L’ANALYSE QUE DE LA THÉRAPIE.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) permet d’exclure la présence d’une maladie génétique grave, dont l’un des parents ou les deux parents sont porteurs.

Cette analyse est proposée si une maladie génétique grave est présente dans la famille, pour permettre de transférer dans le corps de la mère seulement les embryons qui ne sont pas atteints de la maladie.

Le DPI est proposé dans les grands centres depuis 1992 et il a permis à de très nombreux couples porteurs de maladies génétiques d’avoir des enfants sains.


Quelles cellules sont analysées

Conformément aux recommandations internationales les plus récentes, le centre propose deux types de biopsie embryonnaire:
► Analyse des globules polaires de l’ovocyte
► Analyse des cellules du trophectoderme du blastocyste

Biopsie des globules polaires de l’ovocyte
Elle permet d’analyser le matériel génétique provenant de la branche maternelle de la famille et elle est donc indiquée dans les cas de :
► Maladies autosomiques dominantes d’origine maternelle
► Maladies liées au chromosome X (X-linked) dont la femme est porteuse saine
► Maladies récessives, où les deux parents sont porteurs sains
Anomalies structurelles au niveau des chromosomes
En revanche, il n’est pas possible d’évaluer les maladies dominantes d’origine paternelle.

Cellules du trophectoderme (TE) du blastocyste
Cela permet d’analyser le matériel génétique provenant de la mère et du père.
Le test est donc adapté pour les maladies indiquées ci-dessus et aussi pour celles qui sont d’origine paternelle.
► Maladies autosomiques dominantes d’origine maternelle et paternelle (par exemple, la Neurofibromatose)
► Maladies liées au chromosome X (X-linked) dont la mère est porteuse (par exemple, la Dystrophie musculaire de Duchenne ou l’Hémophilie)
► Maladies récessives, où les deux parents sont porteurs sains (par exemple, la Thalassémie ou la Fibrose kystique)
► Anomalies structurelles au niveau des chromosomes

QUE SONT LES CELLULES DU TROPHECTODERME
Les cellules du trophectoderme sont celles qui composent la couche externe du blastocyste. À ce stade, l’embryon est composé de quelques centaines de cellules. Le trophectoderme formera le placenta, tandis que l’embryon sera formé par la masse interne. La biopsie de quelques cellules pour l’analyse génétique est effectuée sur le trophectoderme. De cette façon, la masse interne qui formera l’embryon n’est pas touchée.

QU’EST-CE QUE LE GLOBULE POLAIRE
Les globules polaires sont produits pendant la maturation de l’ovocyte et contiennent le patrimoine chromosomique complémentaire de l’ovocyte. Les globules polaires n’ont aucune fonction et ne sont pas de futurs constituants de l’embryon mais ils représentent ce qu’on appelle un « produit dérivé » qui peut être prélevé pour l’analyse génétique. De cette façon, l’embryon ne sera pas touché ni endommagé.

La procédure du DPI
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) nécessite que le couple se soumette à un cycle de reproduction assistée. Cela pour pouvoir récupérer les ovocytes ou les embryons, les analyser et transférer seulement les embryons qui ne sont pas atteints de la maladie familiale.

La technique moléculaire utilisée est très sophistiquée et nécessite un temps de préparation de l’analyse (set up) pour tous les patients. Cela pour permettre l’optimisation de l’analyse, qui est adaptée au génome et à la mutation génétique spécifique présente chez le patient.

Les globules polaires ou les cellules du trophectoderme sont récupérés en pratiquant un petit trou avec le laser et en aspirant les cellules.
Le matériel génétique est ensuite analysé, selon un processus qui permet de réduire au minimum le risque d’erreurs de diagnostic (moins de 1 %). L’analyse génétique de ces cellules permet d’obtenir un résultat très précis et donc de transférer dans l’utérus seulement les embryons sains, entre le troisième et le sixième jour à partir de la fécondation.

LES POURCENTAGES DE GROSSESSE

Les couples qui s’adressent à un centre de reproduction assistée pour pouvoir accéder à la technique du DPI sont en général des couples fertiles, qui présentent de bonnes probabilités de succès d’une grossesse.

Comme toujours, la probabilité de grossesse dépend en bonne partie de l’âge de la mère et varie entre 65 % et 35 % des grossesses portées à terme. La moyenne des grossesses en tenant compte de tous les âges des mères est d’environ 50 %.

LA QUALITÉ DE L’ANALYSE

L’analyse génétique sur une seule cellule est une procédure très sophistiquée qui nécessite un personnel hautement qualifié et une infrastructure adéquate. Notre laboratoire est certifié et accrédité selon les normes internationales du secteur (ISO/IEC 17025 et ISO 15189). Cette accréditation assure un standard de qualité élevé et une probabilité d’erreur réduite au minimum.

Le laboratoire ProcreaLab est le laboratoire en Suisse et en Italie qui a fait accréditer le processus d’analyse pour l’intégralité du diagnostic préimplantatoire des maladies monogéniques selon la norme internationale 15189.

LA PROCÉDURE À SUIVRE POUR LES COUPLES QUI SOUHAITENT UN DPI

► Adressez-vous à notre centre et demandez une visite avec le gynécologue spécialiste de la reproduction assistée et avec le généticien.
► Le généticien vous orientera vers les tests génétiques à effectuer pour identifier les mutations présentes dans la famille (si vous ne les connaissez pas déjà).
► Le généticien vous informera sur la faisabilité d’un test préimplantatoire (en effet, dans certains cas, le DPI ne peut pas être effectué).
► Le médecin, le généticien et l’embryologue décideront quelle biopsie effectuer (globules polaires ou biopsie du blastocyste).
► Le laboratoire de génétique élaborera et validera un test personnel pour votre famille. Cette période de préparation peut durer 2-3 mois.
► Ensuite, vous ferez connaissance avec l’équipe de la clinique de procréation médico-assistée et vous commencerez la thérapie avec le gynécologue que vous avez rencontré auparavant jusqu’à l’obtention de plusieurs ovocytes.
► Après le prélèvement, deux globules polaires seront prélevés à des moments différents (le premier, quelques heures après le prélèvement, le deuxième, environ 12-18 heures après la fécondation) sinon, on attendra la formation du blastocyste pour prélever quelques cellules du trophectoderme (environ 5 jours)
► Les cellules seront analysées génétiquement pour exclure les embryons atteints de l’anomalie génétique.
► Un ou deux embryons sans la maladie seront transférés dans l’utérus de la patiente.


La procédure du DPI

Ces deux techniques sont valides et très fiables du point de vue du résultat du test diagnostique et elles représentent toutes les deux un risque très limité pour l’embryon. Elles présentent des avantages et des inconvénients et le choix doit être effectué avec le couple, en tenant compte de ses problématiques spécifiques.

Les globules polaires peuvent être prélevés très tôt après la fécondation (le premier, quelques heures après l’ICSI et le deuxième, environ 12 heures après). Cela permet d’avoir beaucoup de temps pour les analyser sans devoir congeler tous les embryons. En effet, on dispose de tout le temps nécessaire pour faire un transfert de l’embryon du troisième au cinquième jour.

L’inconvénient de cette technique réside principalement dans le fait que l’on peut analyser seulement quelques maladies provenant de la branche maternelle. Cette technique n’est donc pas indiquée si la maladie génétique provient de la branche paternelle.

Les cellules du trophectoderme du blastocyste présentent l’avantage de contenir les deux génomes, maternel et paternel. Il est donc possible de les utiliser pour analyser les maladies génétiques provenant des deux branches de la famille. De plus, l’analyse génétique est facilitée par le fait que l’on aura à disposition plus de cellules à analyser.

L’inconvénient de cette technique réside dans le fait que l’on doit attendre le cinquième jour de culture pour disposer du matériel à analyser, il sera donc très difficile de pouvoir effectuer un transfert de l’embryon « frais ». Les embryons devront être congelés et transférés lors d’un cycle ultérieur.


Diagnostic préimplantatoire: l’expérience de Procrea

Grâce à un savoir-faire étendu dans le domaine de la génétique médicale, le laboratoire de génétique du centre Procrea est en mesure de proposer le diagnostic préimplantatoire pour n’importe quelle maladie monogénique ou anomalie chromosomique. La condition réside dans le fait qu’il faut déterminé le défaut génétique qui provoque la maladie. De nombreux laboratoires proposent une gamme restreinte de pathologies analysables. Notre laboratoire a validé et fait accréditer un processus qui permet d’analyser n’importe quel variant sur n’importe quel gène provoquant la maladie. C’est pour cette raison que Procrea s’est fait connaître dans le domaine du diagnostic préimplantatoire même pour des maladies très rares. Vous trouverez dans le tableau ci-dessous quelques-unes des maladies que nous avons analysées avec succès.

PGD cycles
Robertsonian Translocations
Familial reciprocal translocations
Spinal muscular atrophy -SMN1
Gaucher Disease - GBA
Fragile-X syndrome - FMR1
Cobalamin C defect - MMACHC
Cystic Fibrosis - CFTR
Duchenne muscular dystrophy - DMD
Synpolydactyly – HOXD13
Optic atrophy – OPA1
Achromatopsy - CNGB3
X-linked Mental Retardation
Familial pheochromocytoma- paragaglioma - SDHB
Neurofibromatosis
Kennedy disease

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