ProCrea | Screening génétique préimplantatoire | Lugano
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SCREENING GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE DES ANEUPLOÏDIES CHROMOSOMIQUES (SGP)

ANALYSE DES ANEUPLOÏDIES CHROMOSOMIQUES

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La production d’embryons avec un patrimoine chromosomique aneuploïde, c’est-à-dire avec des anomalies au niveau du nombre des chromosomes, est une cause reconnue d’infertilité.

On rencontre ce phénomène principalement chez les femmes ayant un âge reproductif avancé (≥ 36 ans). La majeure partie des aneuploïdies observées chez l’embryon sont d’origine maternelle et trouvent leur origine dans les deux divisions méiotiques de l’ovocyte pendant sa maturation.

Aujourd’hui, chez les couples qui se soumettent à un programme de reproduction assistée (PMA), il est possible de contrôler les embryons avant le transfert dans l’utérus, ce qui diminue le risque de transférer un embryon aneuploïde. Les avantages sont, outre l’augmentation du taux de grossesse, la diminution des fausses couches et des anomalies chromosomiques mises en évidence pendant l’analyse prénatale.


QUELLES CELLULES SONT ANALYSÉES

Conformément aux recommandations internationales les plus récentes, le centre propose deux types de biopsie embryonnaire:
► Analyse des globules polaires de l’ovocyte
► Analyse des cellules du trophectoderme du blastocyste

Biopsie des globules polaires de l’ovocyte
Elle permet de déterminer le patrimoine chromosomique de l’ovocyte. Cette technique est indiquée quand les causes d’infertilité sont surtout liées à l’âge de la mère (≥ 36 ans).

Cellules du trophectoderme (TE) du blastocyste

Cela permet d’analyser le matériel génétique provenant des deux partenaires du couple.

Chacune de ces deux possibilités présente des avantages et le choix sur le type de biopsie à effectuer dépend des problématiques spécifiques du couple. Le choix est effectué avec le médecin qui saura conseiller au mieux la voie à suivre.


QUE SONT LES CELLULES DU TROPHECTODERME
Les cellules du trophectoderme sont celles qui composent la couche externe du blastocyste. À ce stade, l’embryon est composé de quelques centaines de cellules. Le trophectoderme formera le placenta, tandis que l’embryon sera formé par la masse interne. La biopsie de quelques cellules pour l’analyse génétique est effectuée sur le trophectoderme. De cette façon, la masse interne qui formera l’embryon n’est pas touchée.


QU’EST-CE QUE LE GLOBULE POLAIRE

Les globules polaires sont produits pendant la maturation de l’ovocyte et contiennent le patrimoine chromosomique complémentaire de l’ovocyte. Les globules polaires n’ont aucune fonction et ne sont pas de futurs constituants de l’embryon mais ils représentent ce qu’on appelle un « produit dérivé » qui peut être prélevé pour l’analyse génétique. De cette façon, l’embryon ne sera pas touché ni endommagé.


LA PROCÉDURE DU SGP

Les globules polaires ou les cellules du trophectoderme sont détachés délicatement de l’ovocyte, respectivement du trophectoderme du blastocyste, grâce à un rayon laser. Il s’agit d’une technique très précise qui permet de récupérer quelques cellules sans endommager l’ovocyte ou l’embryon.

Le matériel génétique est ensuite analysé grâce à une technique très innovante dénommée Next Generation Sequencing (NGS). Cette technique permet d’analyser tous les chromosomes en ce qui concerne aussi bien leur nombre que pour détecter d’éventuelles anomalies plus subtiles qui peuvent être présentes à l’intérieur. De plus, la technique NGS est indiquée pour déterminer la présence d’éventuels mosaïcismes dans les cellules du trophectoderme.


À QUI CE TEST S’ADRESSE-T-IL ?

Le screening génétique préimplantatoire (PGS) s’adresse aux catégories de patients suivantes:

Âge de la mère avancé
Patientes avec un âge égal ou supérieur à 36 ans, surtout si elles produisent un nombre élevé d’ovocytes après la stimulation ovarienne (> 8 ovocytes). De nombreuses études démontrent, en effet, que chez les femmes ayant un âge supérieur à 38 ans, les embryons aneuploïdes (avec un nombre anormal de chromosomes) vont de 63 % à plus de 80 %, à un âge reproductif plus avancé. Le nombre d’ovocytes avec des anomalies chromosomiques numériques augmente de manière exponentielle déjà à partir de 36 ans.

Après plusieurs tentatives de PMA échouées
Patientes avec un minimum de 3 tentatives échouées de cycles FIVET ou ICSI (absence de grossesse ou fausses couches répétées), après avoir exclu d’autres causes, comme, par exemple, l’auto-immunité, la thrombophilie, l’endométriose, les malformations de l’appareil génital féminin, des translocations chromosomiques, etc...

Translocations équilibrées de l’un des deux partenaires
Les couples présentant une translocation chromosomique équilibrée se trouvent souvent dans l’incapacité de générer une grossesse et/ou font l’expérience de fausses couches spontanées récurrentes, dues à la production d’embryons avec un patrimoine chromosomique déséquilibré. La technique permet de sélectionner seulement les embryons avec un patrimoine chromosomique normal ou équilibré. Cela diminue fortement le risque d’une interruption de grossesse.


LE POURCENTAGE DE SUCCÈS

Les probabilités de succès, du point de vue d’une grossesse portée à terme, dépendent de nombreux facteurs, certains sont facilement diagnosticables, d’autres sont encore inconnus. Depuis des années, Procrea déploie ses efforts dans la branche de la génétique médicale pour fournir des diagnostics toujours plus précis et des traitements ciblés.

Le SGP ne peut pas assurer le succès mais il contribue sans aucune doute à en augmenter les probabilités.

Chez les femmes de plus de 40 ans, le pourcentage de succès par transfert passe de 17 % à plus de 40 %.


LA QUALITÉ DE L’ANALYSE

L’analyse génétique sur une seule cellule est une procédure très sophistiquée qui nécessite un personnel hautement qualifié et une infrastructure adéquate. Notre laboratoire est certifié et accrédité selon les normes internationales du secteur (ISO/IEC 17025 et ISO 15189). Cette accréditation assure un standard de qualité élevé et une probabilité d’erreur réduite au minimum.

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