Les maladies génétiques sont rares, mais elles sont très nombreuses
Les maladies mendéliennes (monogéniques) représentent un groupe de maladies découlant du défaut d’un gène. Définies comme « maladies rares », elles ont une incidence très faible prises individuellement, mais si elles sont considérées dans leur ensemble, elles frappent une portion significative de la population : en effet, elles sont responsables de 20 % de la mortalité infantile et de 18 % des hospitalisations.
Au jour d’aujourd’hui, environ 8 000 maladies monogéniques sont connues, dont environ 1 100 récessives, c’est-à-dire celles dans lesquelles les deux parents doivent être des porteurs sains du même défaut sur le même gène pour pouvoir transmettre la maladie à leurs enfants.
2 à 3 nouveaux-nés sur 100 sont atteints d’une maladie congénitale, dont 1 sur 200/300 d’une maladie monogénique récessive.
Celles-ci ne se soignent pas, mais il est possible de les prévenir
Aucune possibilité de guérison n’existe pour ces maladies. Pour certaines d’entre elles, des soins permettent d’améliorer la qualité de la vie des personnes qui en sont atteintes.
La route à suivre est celle de la prévention.
À qui s’adresse ProCreaMatching
Le test est particulièrement recommandé dans les cas suivants :
► cycles de reproduction assistée avec donneurs de gamètes (PMA hétérologue)
► couples consanguins
► couples appartenant aux groupes avec faible brassage génétique, par exemple les habitants des îles et certaines populations particulières
► couples s’apprêtant à affronter un traitement de procréation assistée (PMA)
Le test peut être proposé en général à toutes les personnes adultes s’apprêtant à fonder une famille et désirant abaisser leur risque génétique à la reproduction.
La connaissance des variantes génétiques causant une maladie dans ces gènes est encore inconnue. C’est pourquoi le test ne peut pas exclure complètement l’apparition d’une maladie, mais il peut réduire dans une mesure drastique le risque de transmission à la progéniture.
Gènes analysés
552 gènes analysés responsables de plus de 600 maladies récessives graves.
Qu’est-ce que ProCrea Matching
Le test se base sur les technologies les plus récentes de séquençage génétique (NGS) qui permettent de couvrir avec un seul examen un vaste spectre de gènes afin d’identifier d’éventuelles mutations. En moyenne, nous sommes porteurs sains d’au moins 3 maladies génétiques graves sans le savoir. Cependant, lorsque, dans un couple, les deux partenaires sont porteurs de la même maladie, il existe un risque élevé que celle-ci puisse être transmise aux enfants.
ProCreaMatching permet d’évaluer le risque que les futurs parents puissent transmettre une maladie génétique grave à leurs enfants.
Transmission de la maladie génétique récessive
Progéniture probable dérivée de 2 porteurs sains d’une maladie génétique.
25% non porteur
50% porteur sain
25% malade
Le dépistage génétique du couple réduit en effet la possibilité de transmission de maladies génétiques récessives aux enfants de 1 sur 200 à 1 sur 10 000 environ.
Comment fonctionne ProCreaMatching
Un prélèvement de sang suffit pour effectuer le test. À partir de cet échantillon, il est en effet possible d’extraire le DNA génomique nécessaire pour effectuer le dépistage génétique.
Sauf indications différentes, un résultat sera produit sur lequel ne seront rapportés que les gènes dans lesquels les deux partenaires présentent des variantes pathologiques et, donc un risque accru d’avoir des enfants avec des maladies génétiques graves.
Préparation du test
La consultation génétique : une information juste est le fondement de toute démarche basée sur la confiance.
Comme tout test génétique, ProCreaMatching doit être prescrit par un médecin qui saura fournir à ce sujet une consultation génétique appropriée.
► Fournir toutes les informations requises concernant les antécédents et l’historique des patients
► Fournir les origines ethniques de manière détaillée
Les informations requises permettent d’adapter le test au couple et d’améliorer ainsi la sensibilité clinique.
Points de force - Ce qui nous distingue
Chaque résultat est évalué par un spécialiste en génétique médicale
► Certains gènes difficiles à analyser par NGS sont évalués selon des méthodes alternatives (X-Fragile, amyotrophie spinale, dépistage de thalassémie)
► Confirmation de chaque résultat d’appariement par séquençage de Sanger, aujourd’hui le test de référence en termes de séquençage génétique
► Extrême attention aux origines et aux antécédents familiaux pour augmenter la sensibilité clinique du test
► Consultation génétique de la part de notre spécialiste disponible sans frais additionnels
La United Kingdom’s Human Genetics Commission a déclaré n’avoir trouvé aucun motif social, éthique ou légal pour ne pas avoir à proposer ce test au niveau du dépistage sur la population dans son ensemble.
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► LISTA DEI GENI ANALIZZATI